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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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之前在网上看到有很多孕妈哭诉贴，说本来宝宝好好的，因为唐筛没过就去做羊水穿刺，结果孩子就没留住。我上周去做了无创，也没有过，医生也建议我去做羊穿，但是我不想去，害怕好不容易怀上的孩子流了。而且我已经35了，要是这个孩子没有了，那后面更加难怀上了。所以请问35岁怀孕无创dna没过必须做羊水穿刺吗？

35岁怀孕无创dna没过，原则上医院会要求做羊水穿刺，相较于无创dna，羊水穿刺的诊断准确率更高，羊水穿刺诊断胎儿染色体异常准确率接近100%，但是目前医学上也没有要求35岁以上的高龄产妇必须要做羊水穿刺，35岁属于高龄产妇，胎儿发生畸形的概率会有所增加，而35岁以上怀孕做唐氏筛查是不准确的，所以通常是建议选择无创dna或是羊水穿刺。

35岁无创dna没过，做羊水穿刺也有一定风险存在，常见的有以下大四类：

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1、准确率

说的是羊水穿刺准确率高，但并不是100%能够得到正确的诊断结果，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

2、危险性

羊水穿刺检查方法对母亲、胎儿会有一定风险，风险性在0.5%到1.5%之间，因此不是每个35岁孕妇都需要做羊水穿刺。

3、并发症

羊水穿刺可能会导致胎儿死亡，早期发表的研究报告指出，因羊水检查而导致胎儿死亡的机率约1.5～3.5%，而目前最新的研究报告则指出，若是单胞胎接受羊膜腔穿刺，胎儿死亡机率为0.6%，若是双胞胎接受羊膜腔穿刺，则机率提高到2.7%。

4、副作用

35岁做羊水穿刺同样有副作用，约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，可能会出现阴道血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生自发性流产，约占0.3%至0.5%，约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。

毕节目前还没有医院生殖科可以做试管婴儿，当地仅有一家毕节市第一人民医院有开展夫精人工授精技术，如果有需要的患者只能选择去同省的贵阳妇幼保健院、贵州医科大学附属医院、遵义医科大学附属医院、贵阳市第二人民医院等做试管婴儿，这些医院距离毕节也并不远，开车2-3个小时即可达到。

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